Консультация генетика Киев: Какие современные генетические исследования существуют на сегодняшний день: Нативита: Натівіта: Nativita
Генетика - это наука, изучающая закономерности в формуле ДНК человека и имеет очень большое значение при планировании семьи. Ведь вся информация о человеке и его склонность к некоторым болезням зашифровано в молекуле ДНК. Для того чтобы выявить возможные наследственные заболевания у будущего ребенка или определить причинную бесплодия на сегодняшний существует множество генетических исследований:
- Скрининговый генетический тест - с помощью этого вида исследования можно выявить патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых современных генных заболеваний;
- неинвазивный пренатальный тест (Prenetix) - это диагностика хромосомных патологий плода по плодовой ДНК, содержащейся в крови беременной женщины;
- преимплантационная генетическая диагностика - такая диагностика проводится для того, чтобы выявить генетические заболевания у эмбриона еще до наступления беременности (в цикле ЭКО / ИКСИ)
- неонатальный скрининг - это тест для новорожденных детей, проводится с целью выявления наиболее частых моногенных заболеваний, а также с помощью этого теста можно определить носителя данного заболевания;
- ДНК-диагностика женского бесплодия - комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие
- исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии - выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2, что находятся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
- генетическая диагностика муковисцидоза - исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), что является причиной этого тяжелого системного наследственного заболевания.
С помощью этих исследований врач-генетик сможет провести диагностику и выявить генетические заболевания.
Автор: Нативита: https://reproductology.com/
г. Киев, Подольский район «Парковый город», ул. Вышгородская, 45-А/6 (5 этаж)
+38 (096) 390-84-85, +38 (044) 338-84-85, +38 (050) 659-94-74, +38 (093) 929-34-44
е-mail: [email protected]
